白血病由于惡性細胞克隆無節制地不斷增殖，結果引起骨髓衰竭和全身組織器官受浸潤，由此產生了臨床一系列的癥狀和體征。目前認為造成骨髓衰竭的原因一是由于大量增殖細胞在空間上擠占了骨髓腔，二是由于白血病細胞能產生一些體液抑制因子，如酸性同種鐵蛋白(isoferritin)等抑制正常造血細胞的增殖。

　　白血病的癥狀于剛開始時，可能與感冒癥狀類似，發燒、疲倦、臉色蒼白等等;而且白血病的癌細胞在發病之初，不一定會在周邊血液中出現，但在骨髓中早已存在一定數目的白血病癌細胞，所以骨髓檢查是必要的，其目的就是要確定白血病的診斷，并可依其細胞型態來分類、判斷白血病確定診斷為淋巴性或骨髓性白血病。細胞型態分類是很重要的，因不同型態之白血病有不同的治療計劃。

　　骨髓檢查：

　　是一種簡單安全的檢查，約費時10分鐘，即可完成，一般成人是由前胸的胸骨，而兒童多由后背髖骨(腰部)附近的腸骨后脊部位取得骨髓。采樣過程是首先麻醉一小范圍的皮膚皮下及其下的骨膜，然后將骨髓檢查針插入骨髓腔，再用針筒吸取少量骨髓組織出來做檢查。

　　脊髓液檢查：

　　其目的有兩個，一為采檢體做細胞學檢查，既檢查脊髓內是否有芽細胞存在，若發現有芽細胞存在則為有中樞神經系統的侵犯。第二個目的為將適量的化學藥注射入中樞神經系統內(此治療稱為鞘內化學治療)，以此方法預防中樞神經系統白血病及殺死中樞神經系統內的芽細胞。這種檢查及治療經常在幾分鐘內便可完成。其過程是將一支針頭插入兩節腰椎之間，讓儲存在腰椎周圍的脊髓液滴出數滴，然后再注射入相同量的化學藥。檢查及治療后，需趴著或平躺一小時以上才告完成。