1.先天性單純無巨核細胞性血小板減少性紫癜 這是一種常染色體遺傳性疾病，血小板減少并伴有橈骨缺失，又稱TAR 綜合征。其特征為出生后幾乎立即出現血小板減少性出血，大多數患者的前臂缺失，伴骨髓、腎臟和心臟結構異常。該病病情嚴重，預后差，1/3患兒于嬰兒期死亡，約2/3患兒在8個月內死亡，死因一般為顱內出血。但能存活下來的嬰兒預后較好，盡管有血小板持續性減少，但出血癥狀可以有所改善。
2.范科尼貧血引起的血小板減少 這是一種少見的家族性遺傳病，50%有家族史，20%～50%有近親結婚史。表現為全血細胞減少，骨髓再生低下，巨核細胞減少，伴各種不同的畸形。新生兒期血小板減少較為突出，以后逐漸發展為全血細胞減少。本病常在10歲以下出現癥狀，雄性激素和腎上腺皮質激素治療有效。感染、出血或轉變為急性白血病是本病造成死亡的主要原因。 |
