腎炎,我科學(xué)家發(fā)現(xiàn)遺傳性腎炎突變基因新位點(diǎn).
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2006
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10
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17
作者：
來源：
放心醫(yī)苑
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從國內(nèi)最大一組家族遺傳性腎炎病群中，我國科研人員成功地找到了一個(gè)遺傳性腎炎突變基因的新位點(diǎn)，這一新位點(diǎn)目前在國際基因庫中尚未見報(bào)道。
上海第二醫(yī)科大學(xué)附屬瑞金醫(yī)院取得的這一科研成果，日前通過了權(quán)威醫(yī)生的鑒定。醫(yī)生們指出，這一新位點(diǎn)的發(fā)現(xiàn)，為人們最終揭示遺傳性腎炎發(fā)病的分子機(jī)制打下了基礎(chǔ)，同時(shí)，也為研究中外人群間致病突變基因的差異提供了一個(gè)“素材”。
遺傳性腎炎是一種嚴(yán)重的家族性遺傳疾病，臨床表現(xiàn)主要有血尿、腎功能衰竭、神經(jīng)性耳聾以及眼睛病變等癥狀，但由于其發(fā)病早期癥狀隱匿，易誤診或漏癥。自本世紀(jì)初以來，世界上已有許多不同地區(qū)、不同種族的遺傳性腎炎家系被發(fā)現(xiàn)。開展遺傳性腎炎發(fā)病機(jī)制的研究，目前已成為國際腎臟病領(lǐng)域研究的熱點(diǎn)之一。通過基因分析研究，科學(xué)家們目前已經(jīng)確認(rèn)，人體腎臟里的腎小球毛細(xì)血管基底膜IV型膠原的基因突變，是導(dǎo)致遺傳性腎炎的發(fā)病“元兇”。但由于世界上不同種族、不同家系的基因突變位點(diǎn)不同，這段基因是如何突變導(dǎo)致遺傳性腎炎的機(jī)理，目前尚不清楚。
自九十年代初以來，上海瑞金醫(yī)院腎臟內(nèi)科的科研人員共收集、調(diào)查了來自上海、江蘇、浙江等地的27個(gè)遺傳性腎炎家系的530多位成員，通過多聚酶鏈反應(yīng)（PCR）、變性梯度凝聚電泳（DGGE）和直接測序等方法，從一位浙江患者的編碼基底膜IV型膠原的基因中，發(fā)現(xiàn)了一個(gè)新的突變位點(diǎn)，這一新位點(diǎn)與患者的母親、弟弟的基因突變位點(diǎn)完全吻和。
這一課題的主要科研人員、瑞金醫(yī)院腎臟內(nèi)科主治醫(yī)師潘小霞說，檢測基因突變位點(diǎn)的研究工作目前還在緊張進(jìn)行中，以期望找到更多家族的基因突變位點(diǎn)，以進(jìn)一步闡明家族性腎炎發(fā)病的分子機(jī)，同時(shí)，也為早期腎炎的發(fā)現(xiàn)、產(chǎn)前診斷、優(yōu)生優(yōu)育等提供基因檢測和診斷手段。 |
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