腎小管,1p31染色體與一種罕見遺傳性腎小管疾病密切相關(guān).
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| 日期：
2006
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10
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17
作者：
來源：
放心醫(yī)苑
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據(jù)德國科研人員報(bào)道，一種罕見的伴隨有慢性腎功能衰竭和神經(jīng)性耳聾的遺傳性低鈉低鉀性腎小管疾病與1p31染色體密切相關(guān)。
菲利普大學(xué)Nikola Jeck博士及其同事對7例罹患該病并同時(shí)伴有1p31染色體陽性的患者資料進(jìn)行了回顧性分析。另外，對其中1個(gè)家族的次子進(jìn)行了產(chǎn)前檢查以進(jìn)行前瞻性的臨床評估。
結(jié)果發(fā)現(xiàn)，所有患者的臨床表現(xiàn)均相似，早產(chǎn)原因在于羊水過多、嚴(yán)重的腎臟鈉鹽喪失、血壓正常的高腎素血癥、低鉀性堿中毒以及尿前列腺素E水平過高，其中最后一項(xiàng)提示可診斷為高前列腺素E綜合征/出生前巴特綜合征。但是，由于患者服用消炎痛治療無效，因此該病并不僅僅局限于上述綜合征。大多數(shù)患者均存在嚴(yán)重的發(fā)育遲緩，運(yùn)動(dòng)功能發(fā)育障礙尤為明顯。最終，患者均出現(xiàn)慢性腎功能衰竭和失聰。
Jeck博士認(rèn)為，該遺傳性疾病與高前列腺素E綜合征/出生前巴特綜合征在臨床上存在本質(zhì)的區(qū)別。而且，單基因缺陷的多效性作用可能是導(dǎo)致失聰?shù)脑颉? |
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