多囊腎病是人類最常見的單基因遺傳性腎病，我國約有130萬患者，其中半數病人到五六十歲時會發展為尿毒癥，腎臟功能衰竭。
多囊腎病不是不治之癥
長征醫院腎內科會議室，一場別開生面的“多囊腎病健康教育”活動正在進行。突然，一位60歲上下的老人疾步走到腎內科主任梅長林教授面前，長跪不起，老淚縱橫。原來，老人的女兒不久前在體檢中發現患有多囊腎病，女婿查了些資料，片面地認為該病是“不治之癥”，而且會遺傳給下一代，便提出離婚。
梅長林教授請來老人全家，開了個小型多囊腎病知識普及會。梅教授說，多囊腎病并非不治之癥，其女兒雖然B超檢查發現多囊腎病，但尿檢及腎功能均正常，血壓不高，發現得比較早，只要從調整飲食、休息、用藥等幾方面多注意，定期檢查，病情完全可以控制。另外，多囊腎病雖然是遺傳病，但傳給下一代的幾率只是50％，長征醫院腎內科應用國際先進的變性高效液相色譜分析技術，可在妊娠早期進行產前診斷，進而決定是否繼續妊娠。醫生一席話，使老人一家尤其是其女婿終于放下思想包袱，一個險些破碎的家庭恢復了往日的寧靜。
找到早診的基因“鑰匙”
多囊腎病的主要特征為腎臟出現無數進行性增大的液性囊泡，最終損害腎臟的結構和功能。囊腫還可累及肝臟、胰腺、卵巢、脈絡叢，也可引起顱內動脈瘤、結腸憩室、二尖瓣脫垂等。梅長林告訴記者，大多數多囊腎病患者要到三四十歲才出現囊腫，在此前由于癥狀隱匿，難以被發現，故早期診斷對于多囊腎病患者非常重要。
目前，國際上多囊腎病研究主要集中在高加索人種，其早期診斷依賴于基因連鎖分析和基因突變檢測。與其他人種相比，因基因組多態性的不同，我國漢族人種基因序列存在自身的特點，其多囊腎病基因的突變也同樣存在自身的規律。為此，梅長林等在國家“863”項目、國家自然科學基金等7項基金資助下，系統開展了相關研究。 |
