多囊腎又名Potter(Ⅰ)綜合征、Perlmann綜合征、先天性腎囊腫瘤病、囊胞腎、雙側腎發育不全綜合征、腎臟良性多房性囊瘤、多囊病。我國1941年朱憲彝首先報道，本病臨床并不少見。多囊腎有兩種類型，常染色體隱性遺傳型(嬰兒型)多囊腎，發病于嬰兒期，臨床較罕見;常染色體顯性遺傳型(成年型)多囊腎，常于青中年時期被發現，也可在任何年齡發病。別稱Potter(Ⅰ)綜合征，Perlmann綜合征，先天性腎囊腫瘤病，囊胞腎英文名稱polycystickidney英文別名multilocularcystofkidney;poly-cystickidney就診科室泌尿外科疾病概況科普文章 (2) 目錄1 病因2 臨床表現3 分期4 分類及其特點5 檢查6 診斷7 治療8 預防基本信息別 稱Potter(Ⅰ)綜合征，Perlmann綜合征，先天性腎囊腫瘤病，囊胞腎英文名稱polycystickidney英文別名multilocularcystofkidney;poly-cystickidney就診科室泌尿外科常見發病部位腎常見癥狀兩側腎腫大，腎區疼痛，血尿，高血壓傳染性無病因90%多囊腎患者的異�；�因位于16號染色體的短臂，稱為多囊腎1基因，基因產物尚不清楚。另有10%不到患者的異常基因位于4號染色體的短臂，稱為多囊腎2基因，其編碼產物也不清楚。兩組在起病、高血壓出現以及進入腎功能衰竭期的年齡有所不同。本癥確切病因尚不清楚。盡管大多在成人以后才出現癥狀，但在胎兒期即開始形成。囊腫起源于腎小管，其液體性質隨起源部位不同而不同，起源于近端小管，囊腫液內成分如Na+、K+、Cl-、H+、肌酐、尿素等與血漿內相似;起源于遠端則囊液內Na+、K+濃度較低，Cl-、H+、肌酐、尿素等濃度較高。多囊腎患者的腎小球囊內上皮細胞異常增殖是多囊腎的顯著特征之一，處于一種成熟不完全或重發育狀態，高度提示為細胞的發育成熟調控出現障礙，使細胞處于一種未成熟狀態，從而顯示強增殖性。上皮細胞轉運異常是多囊腎的另一顯著特征，表現為細胞轉運密切相關的Na+-K+-ATP 酶的亞單位組合，分布及活性表達的改變;細胞信號傳導異常以及離子轉運通道的變化。細胞外基質異常增生是多囊腎第三種顯著特征。目前許多研究已證明：這些異常均有與細胞生長有關的活性因子的參與。但關鍵的異常環節和途徑尚未明了�？傊�，因基因缺陷而致的細胞生長改變和間質形成異常，為本病的重要發病機制之一。臨床表現本病患者幼時腎大小形態正�；蚵源�，隨年齡增長囊腫數目及大小逐漸地增多和增大，多數病例到40～50歲時腎體積增長到相當程度才出現癥狀。主要表現為兩側腎腫大、腎區疼痛、血尿及高血壓等。1.腎腫大兩側腎病變進展不對稱，大小有差異，至晚期兩腎可占滿整個腹腔，腎表面布有很多囊腫，使腎形不規則，凹凸不平，質地較硬。2.腎區疼痛常為腰背部壓迫感或鈍痛，也有劇痛，有時為腹痛。疼痛可因體力活動、行走時間過長、久坐等而加劇，臥床后可減輕。腎內出血、結石移動或感染也是突發劇痛的原因。3.血尿約半數病人呈鏡下血尿，可有發作性肉眼血尿，此系囊腫壁血管破裂所致。出血多時血凝塊通過輸尿管可引起絞痛。血尿常伴有白細胞尿及蛋白尿，尿蛋白量少，一般不超過1.0克/天。腎內感染時膿尿明顯，血尿加重，腰痛伴發熱。4.高血壓為多囊腎的常見表現，在血清肌酐未增高之前，約半數出現高血壓，這與囊腫壓迫周圍組織，激活腎素-血管緊張素-醛固酮系統有關。近10年來，Graham PC、Torre V和Chapman AB等都證實本病腎內正常組織、囊腫鄰近間質及囊腫上皮細胞腎素顆粒增多，并有腎素分泌增加。這些對囊腫增長和高血壓的發生密切相關。換言之，出現高血壓者囊腫增長較快，可直接影響預后。5.腎功能不全個別病例在青少年期即出現腎衰竭，一般40歲之前很少有腎功能減退，70歲時約半數仍保持腎功能，但高血壓者發展到腎衰竭的過程大大縮短，也有個別患者80歲仍能保持腎臟功能。6.多囊肝中年發現的多囊腎病人，約半數有多囊肝，60歲以后約70%。一般認為其發展較慢，且較多囊腎晚10年左右。其囊腫是由迷路膽管擴張而成。此外，胰腺及卵巢也可發生囊腫，結腸憩室并發率較高。7.體格檢查體格檢查時可觸及一側或雙側腎臟，呈結節狀。伴感染時有壓痛。50%患者腰圍增大。分期多囊腎是一類遺傳性的腎病，其發病和發展也有一定的規律，多囊腎的分期有如下規律。1.發生期此病為遺傳性疾病，一般出生即有囊腫，只是較小，不易查出，20歲以前一般不易發現，但家族中如有多囊腎病例，應早期檢查，以及早觀測到囊腫的生長狀況。注意保養。2.成長期患者在30～40歲，囊腫將有一較快的生長，醫學上把這一時期稱為成長期。成長期應加強觀測，西醫對這一時期的治療沒有任何辦法，只是對癥處理，如高血壓等，這顯得很被動。在這一時期仍應積極的治療，治療的目的在于通過運用有較強活血化瘀作用的中藥，使囊腫不再生長或延緩囊腫的生長速度，達到延長患者壽命的作用，也可以說這是中藥活血化瘀延緩囊腫生長的關鍵時期。3.腫大期患者進入40歲以后，囊腫會有進一步的生長腫大，當囊腫超過4cm以后，到囊腫潰破前，稱為腫大期。隨著囊腫的擴大會出現較多的臨床癥狀，如腰痛，蛋白尿，血尿，血壓升高等，這時應當密切觀測，在治療上，這一時期是中西結合治療的關鍵時期�？刹捎弥兴幓钛�化瘀排毒泄濁，通過去除危害腎功能的囊液達到保護腎功能的目的，所以，多囊腎腫大期是中西醫結合治療保護腎功能的關鍵時期。4.破潰期如囊腫持續生長，在一些外因的作用下，會出現破潰，破潰之后就應該立即住院進行治療了，積極控制感染，防止敗血癥和腎功能急性惡化，以利于其他對癥處理。5.尿毒癥期針對尿毒癥治療，保護腎功能，晚期行腹膜透析術或血液透析。分類及其特點1.圍產期型圍產期時已有嚴重的腎囊性病變，累及90%集合管，同時有少量門靜脈周圍纖維增殖，于圍產期死亡。2.新生兒型累及60%集合管，伴輕度門靜脈周圍纖維增殖。于出生后1個月出現癥狀，于幾個月時死于腎功能衰竭。3.嬰兒型嬰兒型表現為雙腎腫大，25%腎小管受累，肝、脾腫大伴中度門靜脈周圍纖維增殖。出生后3～6月出現癥狀，于兒童期因腎功能衰竭死亡。4.少年型少年型在13～19歲出現癥狀。腎臟損害相對輕微，僅有10%以下的腎小管顯示囊性變，偶爾發展成為腎功能衰竭。肝臟門靜脈區嚴重纖維性變。一般于20歲左右因肝臟并發癥、門靜脈高壓死亡。檢查1.尿常規早期無異常，中晚期時有鏡下血尿，部分患者出現蛋白尿。伴結石和感染時有白細胞和膿細胞。2.尿滲透壓測定病變早期僅幾個囊腫時，就可出現腎濃縮功能受損表現，提示該變化不完全與腎結構破壞相關，可能與腎臟對抗利尿激素反應不良有關。腎濃縮功能下降先于腎小球濾過率降低。3.血肌酐隨腎代償能力的喪失呈進行性升高。肌酐清除率為較敏感的指標。4.KUB平片顯示腎影增大，外形不規則。5.IVP顯示腎盂腎盞受壓變形征象，腎盂腎盞形態奇特呈蜘蛛狀，腎盞扁平而寬，盞頸拉長變細，常呈彎曲狀。6.B超顯示雙腎有為數眾多之暗區。7.CT顯示雙腎增大，外形呈分葉狀，有多數充滿液體的薄壁囊腫。診斷成人型多囊腎(多囊腎)的診斷標準可分為主要診斷依據和輔助診斷依據。1.主要診斷依據①腎皮質、髓質布滿無數大小不等的液性囊腫;②明確的常染色體顯性遺傳性多囊腎(ADPDK)家族史;③基因連鎖分析呈陽性結果。2.輔助診斷依據①多囊肝;②腎功能不全;③胰腺或脾臟囊腫;④心臟瓣膜異常;⑤顱內動脈瘤;⑥腹部疝。治療目前尚無任何方法可以阻止疾病的發展。早期發現，防止并發癥的發生與發展，及時正確地治療已出現的并發癥至關重要。1.一般治療一般情況下，病人檢查出多囊腎后，首先要保持樂觀的心態，如果尚未對病人正常生活造成影響的，平時需注意不要或少吃過咸、辣等刺激性的食物，作息時間要規律，情緒要平穩樂觀;如果對病人正常生活造成影響的，平時要注意以上幾條，還要進行治療，而且越早越好，否則任其發展到腎功能衰竭尿毒癥，為時已晚。2.囊腫去頂減壓術此手術減輕了囊腫對腎實質的壓迫，保護了大多數剩余腎單位免遭擠壓和進一步損害，使腎缺血狀況有所改善，部分腎功能單位得到恢復，延緩了疾病的發展。手術成功的關鍵是盡可能早施行手術，囊腫減壓必須徹底，不放棄小囊腫和深層囊腫的減壓。雙側均應手術，一般雙側手術的間隔時間為半年以上。晚期病例如已有腎功能損害處于氮質血癥、尿毒癥期，不論是否合并有高血壓，減壓治療已無意義，手術打擊反可加重病情。3.中藥治療目前中醫在治療多囊腎方面采取保守治療(服用中藥)，效果甚好。中醫采用整體觀念和辨證論治，認為多囊腎是外因和內因共同作用的結果，通過梯級導流，逐步讓囊腫液體排出，達到使囊腫逐步縮小的目的。雖然目前中醫也不能攻克基因問題，但是保守治療的效果是西醫無法比擬的，并且基本無毒副作用，不易復發。4.透析與移植進入終末期腎功能衰竭時，應立即予以透析治療，首選血液透析。多囊腎的腎移植生存率與其他原因而施術者相仿，但因同時伴發的疾病，增加了術后處理的困難，影響移植效果。5.血尿的治療出現血尿時，除盡快明確原因給予治療外，應減少活動或臥床休息。已透析或即將透析患者，如反復發生嚴重而無法控制的血尿，可考慮采用經導管腎動脈栓塞術。6.感染的治療腎實質感染和囊腫內感染是本病主要并發癥，一般以聯合應用抗生素為原則。7.合并上尿路結石治療根據結石部位及大小按尿路結石處理原則進行治療。8.高血壓治療腎缺血和腎素-血管緊張素-醛固酮系統的激活，是發生高血壓的主要原因，應依此選擇降壓藥物。9.微化中藥治療用微化中藥滲透療法治療先天性多囊腎，而不采用外科手術治療方法，原因是，即使是采用手術(去頂減壓手術，或抽液固化手術)把大的囊腫壓迫腎實質的問題暫時解決，但總不能解決大囊腫去除后所導致的小囊腫因壓力減低反而會快速增大的問題。手術療法僅是權宜之計，帶有局限性。預防1.預防感冒患有多囊腎疾病的腎病病人內心是非常痛苦的，因為同別的腎病不一樣，多囊腎是一種終身性的遺傳疾病，需一輩子伴隨，即便是格外注意、家人的體貼照顧再多，仍阻擋不了囊腫繼續腫大的客觀現實。此時，如患感冒，尤其是反復感冒就會使得多囊腎病人的腎損害加重一分，起到雪上加霜的惡化作用，更會加速腎功能損傷的進展。2.控制好飲食多囊腎患者的合理飲食對控制腎功能惡化非常重要。采用低鹽飲食每天2～3克食用鹽為宜，少吃含鉀、磷飲食，要低蛋白、低脂肪飲食，多吃富含維生素與植物粗纖維飲食，保持大便通暢。3.預防外傷多囊腎的囊腫不斷腫大，將會導致囊腫的囊內壓不斷增高，迫使患者的雙腎也不斷增大，腹腔內壓加大。此時任何一點輕微的外傷，如扭傷，碰傷，跌傷等就會加大腹腔內壓或外傷外力直接對腫大囊腫的沖擊，促使具有高內壓的囊腫破裂、出血，很易誘發感染。4.控制好血壓絕大多數的多囊腎患者在腎功能受損之前就會出現高血壓，我們稱其多囊腎已經發�。�高血壓的出現就會加速腎功能的損害，同時高血壓也會對心、腦血管產生損傷，會有多囊腎伴有腦血管瘤破裂出血造成中風等的嚴重并發癥，故控制好血壓對延緩腎功能惡化速度，防止并發癥至關重要。