多囊腎是種先天性的遺傳性疾病，它在胎兒期的時候就已經(jīng)存在了，只是患者發(fā)病的時期不同，在一定條件下多囊腎即會病發(fā)，有家族病史的人群應盡量避免外來刺激因素，如農(nóng)藥、化學制劑、放射線。60歲以上的多囊腎患者半數(shù)會病發(fā)腎衰竭，因此，家族史人群應盡量避免病發(fā)。多囊腎的發(fā)病因素如下：

　　90%多囊腎患者的異常基因位于16號染色體的短臂，稱為多囊腎1基因，基因產(chǎn)物尚不清楚。另有10%不到患者的異常基因位于4號染色體的短臂，稱為多囊腎2基因，其編碼產(chǎn)物也不清楚。兩組在起病、高血壓出現(xiàn)以及進入腎功能衰竭期的年齡有所不同。

　　本癥確切病因尚不清楚。盡管大多在成人以后才出現(xiàn)癥狀，但在胎兒期即開始形成。囊腫起源于腎小管，其液體性質(zhì)隨起源部位不同而不同，起源于近端小管，囊腫液內(nèi)成分如Na+、K+、Cl-、H+、肌酐、尿素等與血漿內(nèi)相似;起源于遠端則囊液內(nèi)Na+、K+濃度較低，Cl-、H+、肌酐、尿素等濃度較高。

　　多囊腎患者的腎小球囊內(nèi)上皮細胞異常增殖是多囊腎的顯著特征之一，處于一種成熟不完全或重發(fā)育狀態(tài)，高度提示為細胞的發(fā)育成熟調(diào)控出現(xiàn)障礙，使細胞處于一種未成熟狀態(tài)，從而顯示強增殖性。上皮細胞轉(zhuǎn)運異常是多囊腎的另一顯著特征，表現(xiàn)為細胞轉(zhuǎn)運密切相關的Na+-K+-ATP酶的亞單位組合，分布及活性表達的改變;細胞信號傳導異常以及離子轉(zhuǎn)運通道的變化。細胞外基質(zhì)異常增生是多囊腎第三種顯著特征。

　　本病一般為雙腎受累，罕見單側(cè)受累，正常成人單個腎臟的重量約為150g，在無癥狀的成年多囊腎患者，單個多囊腎的重量平均為256g;在有癥狀的成年多囊腎患者，單個多囊腎的重量平均為465g，在成年型多囊腎，腎臟常見彌漫性囊腫，不論腎皮質(zhì)和髓質(zhì)均布滿大小不等的囊腫，形似一串葡萄，囊壁上皮細胞有局限性增生，形成息肉樣，細胞外基質(zhì)異常增生，近端小管膨出形成的囊腫，囊液成分似血漿;遠端小管形成的囊腫，囊液中鈉，氯含量較低，而尿素和肌酐濃度較高，在有癥狀的多囊腎患者，隨著年齡的增長，囊腫數(shù)目增多，囊腔增大，直徑達2～3cm，后期腎臟長徑可達20～30cm，全腎幾乎被囊腫所占據(jù)，常見直徑>3cm的囊腫中多含有血性液體或血凝塊。

　　目前許多研究已證明：這些異常均有與細胞生長有關的活性因子的參與。但關鍵的異常環(huán)節(jié)和途徑尚未明了。總之，因基因缺陷而致的細胞生長改變和間質(zhì)形成異常，為本病的重要發(fā)病機制之一。

　　溫馨提示：在預防多囊腎的發(fā)生上，最重要的一點是防止毒素的入侵，常見的毒素包括：農(nóng)藥、化學制劑、污染物等。對這些病源應當盡量遠離。