基因突變在潰瘍性結腸炎患者中十分常見，最近一項新的研究為這一論點提供了更多的證據。但是這項研究結果也顯示，基因突變在潰瘍性結腸炎的疾病進展中似乎未起到任何作用。

    科學家們已發現多種基因與潰瘍性結腸炎（即免疫系統損傷大腸腸壁導致潰瘍形成和出血）有關。本研究的重點是那些在細胞因子（一類參與免疫細胞之間相互作用的化學物質）的生成過程中發揮作用的基因。

    英國皇家Hallamshire醫院的M. J. Carter博士對符合上述條件的一個基因——白細胞介素-1受體拮抗劑的變異情況進行了研究。第一次報道有關該基因的變異體（簡稱為等位基因2）與潰瘍性結腸炎的關系是在1994年。盡管對猶太人和西班牙人后裔中潰瘍性結腸炎患者的研究已證實了這一關系的存在，但在北歐人中尚未有定論。

    本次研究包括320名潰瘍性結腸炎患者和827名健康人（均為北歐人后裔）。Carter發現，結腸炎患者中攜帶基因突變體的可能性更高。在健康人中此基因的出現比例為45%，結腸炎患者中該比例為52%。在患有全結腸炎癥和為治療該病已切除結腸的患者中，基因突變與潰瘍性結腸炎的關系更為顯著（相關性分別為56%和55%）。具有該基因突變體的患者出現潰瘍性結腸炎的可能性比沒有的人要高30%。

    過去的研究發現，等位基因2的出現與一種大腸腸壁中被稱為白細胞介素-1受體拮抗蛋白質（IL-1ra）的細胞因子的較低水平有關，Carter及其同事認為，這種細胞因子在控制炎癥的過程中起到一定作用。但是研究人員卻發現，該基因的突變發生在非編碼區，不會對由該基因產生的蛋白質產生任何影響。

    牛津大學人類遺傳學的David van Heel對記者說：“這種突變體似乎不會使基因的功能發生任何改變，它可能是一個臨近突變（也許發生在另一個基因上）的標記物，但這一點尚未得到證實。”

    此外，van Heel認為，該研究的試驗設計容易導致假陽性結果，因為在潰瘍性結腸炎患者和對照者之間存在著細微的、未被認識到的差別，如人種背景，因此現在做出肯定的結論還為時過早，進一步的研究是十分必要的。