小兒結締組織病也有遺傳性的疾病，對于遺傳性結締組織疾病遺傳多樣化，但一般遺傳性結締組織疾病是以常染色體顯性遺傳，其中有9型的基本發病病理是不同的基因突變影響結構或不同膠原的組合。在常見的常染色體顯性遺傳類型中，還沒有證實有特異的生化學或組織學變化，但認為有膠原纖維的聯結缺陷。
癥狀和體征的變化很大，取決于突變基因的特異性和核型的表現。
皮膚可以被捏起數厘米，但放開后恢復正常。寬大的紙樣瘢痕常覆蓋在骨的突起部分，尤其是肘，膝和脛骨處。關節活動過度的程度不同，但都相當明顯。只有在少部分患者中有麻煩的出血傾向。在瘢痕頂部和受壓部位常形成肉贅疣(軟疣狀假瘤)。皮下的鈣化結節可以捫出或經放射診斷。
輕微的創口可引起較大的開裂性傷口，但出血少;由于縫合時易于撕裂脆弱的組織，傷口愈合困難。因深部組織變脆引起外科并發癥。常常發生滑液滲出，扭傷，脫臼。25%的患者出現脊柱后側凸，20%有胸部畸形，5%有馬蹄內翻足，1%有先天性髖脫位。90%的成人患者有平足癥。常見有胃腸道疝和憩室。很少發生胃腸道的自發性出血和部分穿孔，同樣主動脈動脈瘤的破裂和大動脈的自發性破裂也少見。少數有髓狀海綿腎。受累母親的組織伸展性大可引起早產。如果胎兒受到侵犯，可能發生胎膜變脆和隨后的羊膜早破。母親組織脆弱可使外陰切開術和剖腹產術復雜化，可能發生產前，產時，產后的出血。成人常有近視。在眼-脊柱側突型中描述有虹膜脆化和眼球破裂。
預后和治療
雖然可以發生許多并發癥但壽命通常正常。致死性并發癥的發生在少數家族中很高。
沒有特異的治療方法。應盡量避免創傷。保護性的衣服和墊子可能有幫助。如果進行手術，必須謹慎地止血。仔細地縫合傷口避免拉緊組織。妊娠和分娩期間必須強制執行產科監護。應該提供遺傳咨詢。 |
